يصاب بعض الأشخاص بمرض الأرق القاتل، واطلق عليه العلماء المتخصصون اسم (الأرق الوراثي المميت) (fatal familial insomnia)، وهو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تدهور سريع في وظائف الجهاز العصبي، ويبدأ بأعراض اضطرابات النوم التي تتفاقم حتى تصل إلى مراحل متقدمة، حيث يُفقد المريض القدرة على النوم تماما، مما يؤدي في النهاية إلى الوفاة.
ينتمي هذا المرض إلى مجموعة أمراض تُعرف بأمراض البريون، والتي تتسبب في تراكم البروتينات غير الطبيعية في الدماغ، مما يؤثر على وظيفته. يتم وراثة المرض بطريقة سائدة، مما يعني أن أحد الوالدين إذا كان حاملاً للطفرة الجينية، فإن نسبة انتقال المرض للأبناء تصل إلى 50% .
أعراض الأرق الوراثي المميت
الأرق هو أول الأعراض التي تظهر، ومع مرور الوقت، يصبح المريض غير قادر على النوم تمامًا. إليك قائمة بأبرز الأعراض:
• التعرق المفرط
• تسارع ضربات القلب
• ارتفاع ضغط الدم
• فقدان الوزن
• تدهور الذاكرة والقدرات العقلية
• الهلوسة والارتباك
• ضعف التنسيق وصعوبة في المشي
• الانتهاء بحالة نباتية، حيث يفقد المريض القدرة على التواصل أو الاعتماد على النفس
حالة عائلة ميدوري
إحدى أشهر العائلات التي تأثرت بمرض الأرق الوراثي المميت هي عائلة ميدوري. سيلفانو ميدوري كان رجلاً في الخمسينات من عمره، يتمتع بصحة جيدة عندما بدأت تظهر عليه أولى أعراض الأرق. في غضون بضعة أشهر، تدهورت حالته بسرعة، حيث فقد القدرة على النوم، ثم بدأت تظهر عليه أعراض مثل فقدان الوزن والذاكرة، حتى وصل إلى حالة من الهلوسة.
بعد وفاته، تم الكشف عن أن العديد من أفراد أسرته الموسعة قد عانوا من نفس المرض، وجميعهم أظهروا أعراضًا مماثلة. أكدت الفحوصات الجينية بعد ذلك أن هذا المرض قد انتقل عبر الأجيال نتيجة لوجود طفرة جينية تتعلق بالبريون.
هل هناك علاج؟
للأسف، لا يوجد علاج فعال حتى الآن لمرض الأرق الوراثي المميت. العلاج الحالي يعتمد على تقديم رعاية داعمة للمريض، تهدف إلى تحسين نوعية الحياة وتخفيف الأعراض، يُستخدم بعض الأدوية مثل المهدئات وأدوية النوم لتوفير بعض الراحة المؤقتة، لكن هذه العلاجات لا توقف تقدم المرض.
الأبحاث الجارية حول العلاجات الجينية وطرق جديدة لعلاج أمراض البريون تقدم بعض الأمل، لكنها لم تصل إلى مرحلة التطبيق العملي حتى الآن.
يعد الأرق الوراثي المميت واحدًا من الأمراض الوراثية النادرة والمأساوية، حيث يؤدي إلى تدهور سريع في حالة المرضى وغياب تام للعلاج. الأبحاث لا تزال جارية، ولكن حتى ذلك الحين، يبقى الكشف المبكر والرعاية الداعمة هو النهج الأمثل للتعامل مع هذا المرض.
